Jedes Jahr am letzten Tag im Februar wird weltweit der Tag der seltenen Krankheiten begangen. Dieser Aktionstag wurde 2008 ins Leben gerufen, um auf die besonderen Herausforderungen von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen.
Laut Definition der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen unter einer seltenen Krankheit. Man schätzt, dass es zwischen 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen gibt. Etwa 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, 70% davon manifestieren sich bereits in der Kindheit. Viele seltene Erkrankungen verlaufen chronisch, oft sind sie lebensbedrohlich. Von einigen dieser Erkrankungen sind weltweit nur eine Handvoll Patienten betroffen, bei anderen Erkrankungen können es circa 250.000 Patienten sein.
Zu den bekannteren seltenen Erkrankungen gehört die Mukoviszidose, eine angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der zäher Schleim vor allem die Lunge, aber auch andere Organe schädigt. Die Lebenserwartung ist deutlich eingeschränkt. Auch die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), eine unheilbare Erkrankung des Nervensystems, die letztendlich zum Verlust der Steuerung der Muskeln und Bewegungen führt, ist durch Aktionen in den sozialen Medien in den letzten Jahren bekannter geworden.
Seltene Krankheiten sind oft auch bei Ärzten wenig bekannt, sodass es durchschnittlich vier bis acht Jahre dauern kann, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Betroffene durchlaufen zahlreiche Arztbesuche, Fehldiagnosen und unnötige Behandlungen. Da seltene Krankheiten wenig erforscht sind, gibt es oft keine Heilung oder spezifische Therapien. Aufgrund der geringen Patientenanzahl sind Medikamente für seltene Erkrankungen für Pharma-Unternehmen oft wirtschaftlich uninteressant. Auch die Versorgung gestaltet sich schwierig, da es nur in wenigen großen Zentren spezifisch ausgebildete Fachärzte und Pflegekräfte gibt. Dies kann lange Anfahrtswege für die Patienten bedeuten. Menschen mit seltenen Krankheiten treffen oft auf wenig Verständnis für ihre Situation. Neben der emotionalen Belastung haben Familien häufig auch finanzielle Sorgen, da Pflege und Behandlungen nicht immer vollständig von der Krankenkasse übernommen werden.
Pflegekräfte spielen eine zentrale Rolle in der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Sie müssen sich intensiv mit der jeweiligen Erkrankung auseinandersetzen und eng mit Ärzten, Therapeuten und Angehörigen zusammenarbeiten. Da viele seltene Krankheiten nicht heilbar sind und mit starken Schmerzen und neurologischen Einschränkungen einhergehen, müssen Pflegekräfte den Betroffenen in ihrem Leid zur Seite stehen. Pflegekräfte sind auch eine wichtige Anlaufstelle für die Angehörigen und informieren über Krankheitssymptome sowie Hilfsmöglichkeiten.
Der Tag der Seltenen Krankheiten soll mehr Bewusstsein für die Probleme der Betroffenen schaffen. Weltweit führen Patientenorganisationen, Forscher, Ärzte und Aktivisten Veranstaltungen wie Fachtagungen, Informationskampagnen, Diskussionsrunden und Spendenaktionen durch. Medizinisches Personal erhält die Möglichkeit sich fortzubilden. Betroffene haben die Gelegenheit sich untereinander auszutauschen, Selbsthilfeangebote und weitere Therapiemöglichkeiten kennen zu lernen. Wichtig ist vor allem, die breite Gesellschaft aufzuklären und Empathie für die Betroffen zu wecken.